Tes Screening Genital Pra Kelahiran : Manfaat & Resikonya

Genetika dapat mempengaruhi warna mata dan rambut bayi, namun juga dapat mempengaruhi perkembangan cacat lahir atau kelainan genetik tertentu. Itulah sebabnya wanita secara rutin melakukan  berbagai tes skrining genetik pada trimester pertama dan kedua kehamilan untuk mengevaluasi risiko masalah potensial ini pada bayi mereka yang belum lahir.


Tes skrining dapat menentukan apakah bayi lebih cenderung memiliki cacat lahir atau kelainan genetik tertentu, yang mungkin diwariskan. Hasil skrining bersama dengan faktor risiko lainnya, seperti usia wanita dan latar belakang etnis pasangan dan riwayat kelainan genetik keluarga, digunakan untuk menghitung kemungkinan janin dapat lahir dengan kelainan genetik tertentu, seperti sindrom Down, cystic fibrosis, Penyakit Tay-Sachs, atau anemia sel darah merah bulan sabit.

Cacat lahir mempengaruhi 1 dari 33 bayi – sekitar 3 persen dari semua bayi – lahir di Amerika Serikat setiap tahun, menurut Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Cacat lahir dapat terjadi pada setiap saat selama kehamilan, namun kebanyakan terjadi pada trimester pertama, ketika organ bayi terbentuk, CDC mengatakan.

Skrining genetik ditawarkan kepada semua wanita hamil, dan biasanya dibahas selama kunjungan prenatal pertama, kata Dr. Andrea Greiner, seorang spesialis kedokteran ibu dan janin di University of Iowa Hospitals and Clinics. “Ini opsional, tapi tidak diharuskan”.

Kebanyakan wanita mendapatkan tes genetik prenatal untuk mengetahui risikonya sebelum bayi lahir, kata Greiner. Mereka lebih suka mengetahui informasi selama kehamilan daripada saat lahir sehingga mereka bisa membuat rencana dan keputusan sebelumnya atau mendapatkan pengetahuan lebih lanjut, jelasnya.

☆ Pro dan kontra skrining genetik

“Setiap wanita ingin percaya bahwa kehamilannya normal dan tidak rumit,” kata Greiner kepada Live Science. Jika seorang wanita hamil memilih untuk melakukan skrining genetik, ada kemungkinan hasilnya bisa l abnormal sehingga penting untuk memikirkan bagaimana informasi ini dapat mempengaruhi dirinya, catatnya.

Tapi tidak semua skrining genetik dilakukan SAAT wanita hamil. Dalam beberapa situasi, hal itu mungkin dilakukan SEBELUM hamil.

Misalnya, selama skrining genetik pra-konsepsi, tes carrier dapat dilakukan untuk menentukan apakah ibu atau ayah memiliki gen tertentu untuk kelainan genetik yang mungkin dialami keluarga, seperti cystic fibrosis dan anemia sel sabit, dan dapat diteruskan ketika pasangan itu mengandung.

Kesalahpahaman yang umum terjadi pada beberapa wanita hamil adalah bahwa satu-satunya alasan untuk melakukan skrining genetik dan pengujian diagnostik adalah jika mereka akan melakukan aborsi karena hasil yang positif, kata Greiner. Tapi bukan itu masalahnya, katanya.

Apakah seorang wanita memutuskan untuk menjalani skrining genetik adalah pilihannya sendiri, karena hasil positif dapat menyebabkan kegelisahan dan emosi yang bertentangan.

Kelemahan lain adalah bahwa pemutaran genetik dapat memberi hasil positif palsu, yang berarti mereka salah dan menyebabkan orang tua yang diharapkan untuk percaya bahwa bayi yang belum lahir mungkin memiliki kelainan genetik. Ada juga kemungkinan skrining tidak akan memperlihatkan kelainan kromosom atau cacat lahir bila ada.

Itulah sebabnya wanita hamil seharusnya tidak membuat keputusan tentang mengakhiri kehamilan berdasarkan hasil skrining yang positif saja tanpa mendapatkan tes diagnostik untuk mengkonfirmasi atau menyingkirkan diagnosis.

Skrining vs uji diagnostik

Tes skrining genetik dan tes diagnostik adalah dua hal yang berbeda. Skrining genetik mengukur tingkat risiko penyakit genetik pada janin, Greiner mengatakan.

Tes skrining mengevaluasi tingkat risiko, atau kemungkinan, bahwa janin berpotensi memiliki cacat lahir tertentu. Tapi itu tidak bisa mengatakan dengan pasti apakah bayi benar-benar memiliki masalah, menurut American College of Obstetricians and Gynecologists.

Tes skrining trimester pertama biasanya dilakukan antara minggu ke 10 dan ke 13 kehamilan. Salah satu tes skrining yang umum mengukur tingkat zat tertentu dalam darah ibu untuk menilai risiko sindrom Down dan masalah kromosom lainnya.

Tes skrining trimester pertama lainnya, yang dikenal sebagai “tembus pandang nuchal,” menggunakan ultrasound untuk memeriksa daerah di bagian belakang leher janin untuk meningkatkan cairan atau penebalan, yang mungkin mengindikasikan risiko potensial untuk sindrom Down.”

Tes skrining baru yang disebut pengujian DNA janin bebas sel biasanya dilakukan pada minggu ke 10 kehamilan dan menggunakan DNA dari darah ibu untuk mendeteksi sindrom Down.

Tidak tercakup dalam semua rencana asuransi kesehatan, tes DNA janin bebas sel seharusnya hanya digunakan oleh wanita yang berisiko tinggi mengalami kelainan kromosom, kata Greiner kepada Live Science.

“Ilmu pengetahuan ini masih terbilang sangat baru,  dan pasien harus berhati-hati,” kata Greiner, namun penting bagi wanita untuk mengetahui bahwa DNA janin bebas sel bukan merupakan pengganti pengujian diagnostik jika menunjukkan hasil yang positif.

Beberapa tes skrining genetik dapat dilakukan selama trimester kedua. Salah satunya disebut “layar quad”, yang mengukur empat zat spesifik dalam darah ibu dan dapat mengidentifikasi kelainan genetik, seperti sindrom Down.

Layar quad juga dapat membantu mendeteksi cacat tabung saraf, yang merupakan cacat lahir pada otak dan sumsum tulang belakang, seperti spina bifida. USG kedua, biasanya dilakukan antara usia kehamilan 18 dan 22, dapat mencari kelainan struktural pada janin yang sedang berkembang, seperti bibir sumbing atau cacat jantung, dan juga dapat menyaring beberapa kelainan genetik, seperti sindrom Down.

Tes skrining tidak dianggap berbahaya bagi ibu atau janin, namun hasil skrining yang positif tidak dapat membuat diagnosis pasti. Jika seorang wanita menerima hasil positif pada tes skrining, dia harus mendiskusikan pilihannya dengan penyedia layanan kesehatannya, termasuk apakah dia mungkin ingin menjalani tes diagnostik, yang memiliki tingkat akurasi dan keandalan lebih tinggi daripada skrining genetik saja.

Tes diagnostik sebenarnya bisa mendeteksi banyak kondisi genetik yang disebabkan oleh cacat pada gen atau kromosom. Hal itu biasanya bisa memberi tahu calon orang tua apakah janinnya memiliki masalah genetik tertentu atau tidak. Beberapa tes diagnostik membawa risiko pada wanita, seperti sedikit risiko kehilangan kehamilan.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Navigation